新生儿遗传性代谢病是指由基因突变导致的一类罕见的代谢障碍疾病。这类疾病通常在婴儿出生后几个月或几周内就会表现出来，并且往往会对婴儿的生命和健康产生严重影响。新生儿遗传性代谢病的病因是由于基因突变导致了特定酶的缺乏或功能异常，从而影响了身体代谢的正常过程。由于基因突变是随机发生的，因此新生儿遗传性代谢病的发生率很低，大约是1/4000到1/5000。

　　

　　新生儿遗传性代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。

　　

　　新生儿遗传性代谢病的具体疾病非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积症、苯丙酮尿症，脂肪、糖类等营养物质代谢性疾病，或者是严重的低血糖症状。

　　

　　建议患者尽快住院，进行检查，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊，之后遵医嘱进行治疗。