
宝宝起名测试,先天听力不好能恢复吗
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“快看,孩子终于听到声音了”
来自江苏的牛牛(化名)
出生时患有先天性耳聋
去年4月,他进行了遗传性耳聋基因治疗仅一个月后就恢复了听力看到孩子对声音有了反应
全家喜极而泣
这项全球首个
遗传性耳聋基因治疗临床试验研究
近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上
都没有动静”
经诊断,牛牛患有先天性耳聋并且是最严重的全聋得知这个消息,颜女士“感觉天塌了”她回忆,当时一家人每天都充满忧愁
正当颜女士陷入困境
她听说复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
启动了针对OTOF基因突变导致的
先天性耳聋基因疗法临床试验
经过检查评估,牛牛的情况符合治疗要求并参加了这项临床试验接受基因治疗后过了4周牛牛终于能够听到声音颜女士回忆“敲门的声音大一点他就会回头当时真的非常激动现在他已经会说‘我爱妈妈,我爱爸爸’之类的”
△牛牛基因治疗前后对比据了解,我国每年新生约3万聋儿
60%与遗传因素,即基因缺陷相关
目前临床上尚无任何治疗药物
其中,OTOF基因(表达耳畸蛋白)突变
是导致先天性耳聋常见的病因之一
在我国婴幼儿听神经病人群中因OTOF基因突变致聋的发病率高达41%牛牛参与的这项临床试验
由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
舒易来教授主导完成
他从事耳聋基因治疗已经十多年
历经多年探索
研发出针对OTOF基因突变的
耳聋基因治疗药物
2022年6月,该项目获得伦理批准
同年10月,正式发起临床试验招募
随后实施全球首例
遗传性耳聋患儿的基因治疗舒易来介绍
“因为这是世界上第一例所以我们非常严格花了大量时间保证治疗安全、有效真正开始治疗是2022年12月当时我们都充满期待希望孩子能够康复”
谈到这项治疗方式的难点舒易来说“耳朵跟其他器官不一样,周围都是骨头如何把这些药物精准递送到耳蜗里是很有挑战的”为此,舒易来团队开发出精准、微创的耳部递送路径和装备“治疗结束后
他们来医院做检查
我说有效果之后,他们全家都哭了
看到这些小孩子能听能讲话
我们其实也很欣慰”
△第六名患儿基因治疗前后对比
舒易来和团队
一直与患儿及其家属保持沟通
“4周、6周、3个月、6个月
然后第一年、第二年
我们会对病人不断进行随访”舒易来表示,未来团队会探索
这项临床试验的可推广性
“希望有更多机构能加入我们也会对递送药物等环节进行培训优化整个基因治疗体系让它具备可推行性”
在这项临床试验研究出来之前
患者只能借助于人工耳蜗或助听器而耳蜗听到的声音和真实的声音不一样“经过治疗后这些孩子听到的声音和正常人一样我们现在相当于把耳聋基因治疗这扇大门打开了向全世界证明它是可行的、有效的对于其他基因引起的耳聋将来也希望能研发出药物对患者进行治疗”
编辑/林湘瑜 校对/高少卓
©央视新闻
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